日前，一些從事醫(yī)療投資和基因組醫(yī)學(xué)研究的學(xué)者在艾瑞咨詢主辦的“基因測(cè)序賽道掃描沙龍”上探討產(chǎn)業(yè)發(fā)展上的技術(shù)“劫”，希望明晰產(chǎn)業(yè)發(fā)展“路線圖”。

2016年3月，在科技部發(fā)布的重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)申報(bào)指南的相關(guān)通知中，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為2016年優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)之一，支持以基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)。

從2014年衛(wèi)計(jì)委對(duì)基因測(cè)序的臨床短暫叫停，到當(dāng)年發(fā)布試點(diǎn)名單，政策的重啟，開(kāi)動(dòng)了我國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)“開(kāi)往春天的列車(chē)”。

試點(diǎn)一年多以來(lái)，相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位紛紛找到方向，快速啟動(dòng)相關(guān)儀器、試劑、軟件的注冊(cè)工作，并帶動(dòng)了研究聚焦和資本聚集。

讀懂“二級(jí)密碼”，才能和“病”搭上線

從研究到臨床，原來(lái)最大的障礙——錢(qián)的問(wèn)題解決了，還有什么“劫”？

與2001年人類(lèi)基因組草圖發(fā)表時(shí)相比，基因測(cè)序成本降至“萬(wàn)分之一”，然而臨床應(yīng)用卻沒(méi)有成倍增加。

事實(shí)上，“測(cè)序”只完成了生命體“一級(jí)密碼”的解讀，要讓它和疾病關(guān)聯(lián)起來(lái)，還需要“解密”基因突變帶來(lái)了哪些疾病，將“基因片段”和“疾病發(fā)生”匹配起來(lái)，完成“二級(jí)密碼”的破譯。

中科院北京基因組研究所博士生導(dǎo)師方向東將臨床應(yīng)用的實(shí)現(xiàn)歸結(jié)為3個(gè)要素：隊(duì)列以及樣本庫(kù)是基礎(chǔ)、可實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)干預(yù)是核心、數(shù)據(jù)集成與分析是關(guān)鍵。

因此，單獨(dú)的基因測(cè)序數(shù)據(jù)并不能指導(dǎo)臨床治療，要習(xí)得“二級(jí)密碼本”需要建立樣本庫(kù)、積累多維度數(shù)據(jù)并進(jìn)行分析，一層層剝開(kāi)“生命密碼”，指導(dǎo)臨床治療。

“是基因數(shù)據(jù)和多維度數(shù)據(jù)的解讀能力，將基因測(cè)序技術(shù)推向臨床診斷和治療。”方向東說(shuō)。

然而，目前基因數(shù)據(jù)分析和解讀能力仍然能力不足，基因數(shù)據(jù)的解讀很大程度還停留在基因水平，而不是精確的基因突變水平，同時(shí)基因數(shù)據(jù)還不能同病患生理體征、生活習(xí)慣檢測(cè)和微觀環(huán)境等多維度數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合分析。

投資圈“在預(yù)熱”，設(shè)備國(guó)產(chǎn)化不能成為“軟肋”

“說(shuō)實(shí)在的，能夠投資的公司只有百分之十幾。”談到在基因測(cè)序行業(yè)進(jìn)行投融資的經(jīng)歷，君聯(lián)資本總經(jīng)理蔡大慶說(shuō)，投資者應(yīng)該明確要注資的是基礎(chǔ)研究，還是能夠商業(yè)化的研究？

“有很多投資，投的是科研院所要進(jìn)行的研究。”他認(rèn)為目前的投資模式存在錯(cuò)位現(xiàn)象，一大批投資投向各種各樣的研究，創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)從事的卻可能不是領(lǐng)域里所缺的，好的商業(yè)環(huán)境應(yīng)該是“多家科研機(jī)構(gòu)共同出資支持基礎(chǔ)研究，到一定程度后，由商業(yè)機(jī)構(gòu)接過(guò)去，再用到病人身上”。

不僅投資沒(méi)有形成合力，基因測(cè)序行業(yè)在互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療里也算“冷門(mén)”。據(jù)艾瑞發(fā)布的《全球二代基因測(cè)序行業(yè)投研報(bào)告》顯示，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療行業(yè)在2015年共獲得141筆投資，金額15.1億美元，其中我國(guó)基因測(cè)序行業(yè)僅獲得16筆投資，金額為0.7億美元，約為互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療行業(yè)的1/20。調(diào)查顯示，這是緣于我國(guó)基因測(cè)序行業(yè)上游設(shè)備制造嚴(yán)重依賴(lài)進(jìn)口、且有現(xiàn)行可替代檢測(cè)方法、醫(yī)療實(shí)際需求沒(méi)有大量形成。

關(guān)于設(shè)備的國(guó)產(chǎn)化，方向東認(rèn)為雖然起步晚，但正在大步緊追，“華大基因發(fā)布了具有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因組數(shù)據(jù)分析云計(jì)算平臺(tái)BGI系統(tǒng)，華音康公司已生產(chǎn)出國(guó)產(chǎn)高通量測(cè)序系統(tǒng)，中科紫鑫開(kāi)發(fā)的Pad測(cè)序設(shè)備幾個(gè)小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序、便攜小巧、適合臨床，剛剛獲得了國(guó)家六千萬(wàn)的儀器專(zhuān)項(xiàng)資助。”

Pad測(cè)序可能幫助國(guó)產(chǎn)設(shè)備實(shí)現(xiàn)“彎道超車(chē)”，“如果掌上設(shè)備就能完成測(cè)序，那將帶來(lái)結(jié)構(gòu)性變化。”艾瑞研究院院長(zhǎng)曹軍波表示，硬件的便攜性促成了互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展，同樣可以把基因測(cè)序“嫁”到各個(gè)產(chǎn)業(yè)上，“掌上設(shè)備讓海量數(shù)據(jù)更易被采集，分析的樣本庫(kù)也將更龐大，后續(xù)撬動(dòng)的市場(chǎng)規(guī)模將極其龐大。”

“大數(shù)據(jù)”官方整合，多角度接入撬動(dòng)市場(chǎng)

樣本庫(kù)是基因測(cè)序邁進(jìn)臨床的“基礎(chǔ)”。30年來(lái)，超過(guò)20萬(wàn)人的生物樣本庫(kù)在江蘇泰州建立起來(lái)，60余萬(wàn)例食管癌的數(shù)據(jù)及400例以上食管癌完整的基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組數(shù)據(jù)也經(jīng)過(guò)數(shù)年建立起來(lái)……

    這些分散的數(shù)據(jù)庫(kù)需要進(jìn)一步整合。方向東表示，“臨床數(shù)據(jù)分析時(shí)，必須要有一個(gè)權(quán)威的數(shù)據(jù)倉(cāng)儲(chǔ)。科技部前年已啟動(dòng)了相關(guān)項(xiàng)目，投資數(shù)億元做數(shù)據(jù)整合工作。”