我國(guó)是出生缺陷多發(fā)國(guó)家，隨著三胎政策的放開(kāi)，我國(guó)將迎來(lái)生育高峰期。目前，我國(guó)的缺陷兒出生率呈上升趨勢(shì)，約占每年出生人口總數(shù)的5.6%。降低出生缺陷發(fā)生率，生育健康后代，不僅是所有醫(yī)務(wù)工作者的責(zé)任，更是全社會(huì)的共同愿望。

市中醫(yī)院大樓

2021年11月，駐馬店市中醫(yī)院經(jīng)河南省衛(wèi)生健康委專(zhuān)家組嚴(yán)格審核，正式批準(zhǔn)成為河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)，市產(chǎn)前診斷中心在市中醫(yī)院揭牌，填補(bǔ)了我市在產(chǎn)前診斷技術(shù)方面的空白，今后我市及周邊各縣孕婦將享受到不出市即可接受先進(jìn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，有效降低了嬰兒出生缺陷，對(duì)提高我市的人口素質(zhì)以及健康駐馬店建設(shè)有十分重要的社會(huì)意義。

市領(lǐng)導(dǎo)到市中醫(yī)院調(diào)研

據(jù)產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人吳輝介紹，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的不斷提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來(lái)，但由于大家的防治意識(shí)不足，對(duì)產(chǎn)前診斷的重視度不夠，導(dǎo)致每年都有許多缺陷兒出生，這對(duì)孩子、家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。

市中醫(yī)院獲批河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)

據(jù)悉，市產(chǎn)前診斷中心具備開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳五項(xiàng)產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)。中心服務(wù)內(nèi)容如下：1.開(kāi)設(shè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)前咨詢(xún)門(mén)診，為遺傳病和遺傳病家系的患者提供遺傳咨詢(xún)、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)，多胎妊娠產(chǎn)前咨詢(xún)等；2.開(kāi)展絨毛、羊水、臍血醫(yī)學(xué)分析等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目；3．開(kāi)展臨床監(jiān)測(cè)、胎兒發(fā)育異常保健等特色服務(wù)；4．開(kāi)展胎兒非整倍體高通量基因篩查和遺傳性耳聾基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血、先天性耳聾、先天性心臟病、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病等100多種單基因遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、孕期代謝篩查和預(yù)測(cè)，細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)與分析等檢測(cè)項(xiàng)目；5．開(kāi)設(shè)特需門(mén)診，通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診接待疑難雜癥患者，為我市及周邊地區(qū)特需人群提供一站式服務(wù)。

市中醫(yī)院科室學(xué)術(shù)研究

新的一年，我市產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)診服務(wù)正在進(jìn)行中。市產(chǎn)前診斷中心是我市唯一一家按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》要求，具備相應(yīng)檢測(cè)能力、可合法合規(guī)經(jīng)營(yíng)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。市中醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診在3號(hào)樓5樓507診室、508診室、511診室，專(zhuān)家周一至周日坐診。

醫(yī)務(wù)人員在認(rèn)證工作

截至目前，國(guó)家免費(fèi)產(chǎn)前篩查服務(wù)對(duì)象：1、夫婦至少一方具有河南省戶(hù)籍或夫婦雙方非河南省戶(hù)籍但女方在本省居住6個(gè)月以上的孕婦。 2、駐駐馬店軍人及其配偶。

免費(fèi)產(chǎn)前篩查服務(wù)內(nèi)容：孕婦兩項(xiàng)檢查：1、產(chǎn)前四維彩色NT超聲篩查（時(shí)間為孕11—13+6周）；2、產(chǎn)前血清學(xué)篩查（時(shí)間為孕15—20+6周）。

就診時(shí)需要帶什么證件？1、孕婦本人為河南省戶(hù)籍者，需持身份證原件、復(fù)印件即可到駐馬店市中醫(yī)院享受免費(fèi)篩查服務(wù)； 2、如果丈夫是河南省戶(hù)籍而孕婦不是，則需要提供雙方身份證和結(jié)婚證原件、復(fù)印件； 3、省外流動(dòng)人口，孕婦憑身份證、居住證原件、復(fù)印件可到駐馬店市中醫(yī)院接受免費(fèi)篩查服務(wù)； 4、駐駐馬店軍人及戶(hù)籍不在本地的駐軍人配偶，憑所在部隊(duì)出具的相關(guān)證明，可到市中醫(yī)院享受免費(fèi)篩查服務(wù)。

醫(yī)務(wù)人員在認(rèn)證工作

國(guó)家免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)對(duì)象：夫婦至少一方具有河南省戶(hù)籍或夫婦雙方非河南省戶(hù)籍但女方在本省居住6個(gè)月以上的孕婦,均可憑身份證或居住證、結(jié)婚證 (或村委會(huì)、街道辦出具的事實(shí)婚姻證明)等有效證明材料;駐豫軍人及戶(hù)籍不在本地的駐豫軍人配偶,可憑所在部隊(duì)出具的相關(guān)證明享受免費(fèi)政策。具備下列高風(fēng)險(xiǎn)因素之一：（1）分娩時(shí)年齡≥35周歲 (本胎次未按省民生實(shí)事產(chǎn)前篩查工作要求而享受過(guò)免費(fèi)血清學(xué)篩查的除外)；（2）免費(fèi)血清學(xué)篩查結(jié)果為21三體高風(fēng)險(xiǎn)者 (不包括血清學(xué)篩查結(jié)果為21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)者和超聲篩查異常者)；（3）有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒；（4）今年新增免費(fèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者、省外自費(fèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者、夫婦中存在染色體數(shù)目異常、32歲以上雙胎或多胎妊娠的孕婦為免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)的對(duì)象等。

免費(fèi)產(chǎn)前診斷服務(wù)內(nèi)容：一是免費(fèi)胎兒染色體核型分析，為符合條件的孕婦每胎免費(fèi)提供1次胎兒染色體核型分析、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢(xún)、生育指導(dǎo)、轉(zhuǎn)診、追蹤隨訪等服務(wù)；二是免費(fèi)胎兒?jiǎn)位蜻z傳病診斷，為符合條件的孕婦（孕婦為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，血友病A、血友病B基因攜帶者，或夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者）每胎免費(fèi)提供1次胎兒遺傳病基因分析、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢(xún)、生育指導(dǎo)、追蹤隨訪等服務(wù)。胎兒染色體核型產(chǎn)前診斷財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為2000元/胎，胎兒?jiǎn)位蜻z傳病產(chǎn)前診斷財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為3000元/胎。

就診患者在工作日可進(jìn)行羊水穿刺，來(lái)院前，需準(zhǔn)備以下檢查結(jié)果的復(fù)印件：1.血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血常規(guī)、超聲報(bào)告（一周內(nèi)）；2.血型、乙肝五項(xiàng)、病毒四項(xiàng)（妊娠后結(jié)果）；3.唐篩或是孕婦外周血胎兒游離DNA篩查結(jié)果。

目前，該產(chǎn)前診斷中心可進(jìn)行以下檢測(cè)：

一、 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）

檢測(cè)范圍：3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體疾病：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。檢測(cè)特點(diǎn)：全面、安全、精準(zhǔn)、快速。檢測(cè)周期:10個(gè)工作日即可出具檢測(cè)報(bào)告。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA最佳的檢測(cè)時(shí)間是懷孕12周到22+6天的一段時(shí)間，懷孕的時(shí)間如果超過(guò)上限也就是說(shuō)超過(guò)了20+6天，會(huì)對(duì)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性就會(huì)造成影響。大部分的孕婦一般是選擇在十四周到十八周。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA的檢查，主要通過(guò)抽取5毫升孕婦的外周血，提取胎兒游離的DNA，進(jìn)行分析，具有無(wú)創(chuàng)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的優(yōu)勢(shì)。

NIPT適用人群：1.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦；2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；3.孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

NIPT慎用人群：1.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；2.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；3.重度肥胖（BMI＞40）；4.通過(guò)體外受精—胚胎移植方式受孕；5.有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形；6.雙胎及多胎妊娠；7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

NIPT禁用人群:1.孕周＜12周；2.夫婦一方有明確染色體異常；3.1年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；6.孕期合并惡性腫瘤；7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

二、 無(wú)創(chuàng)優(yōu)加2.0檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)優(yōu)加2.0是目前進(jìn)行胎兒染色體疾病檢測(cè)最先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)進(jìn)一步升級(jí)檢測(cè)方法和生物信息分析流程，從數(shù)據(jù)庫(kù)中挑選了131中具有臨床意義的染色體疾病，為臨床提供更全面的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，適用于孕12周以上的孕婦。

檢測(cè)范圍：3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體疾病；21三體、18三體、13三體；4種性染色體非整倍體疾病；21種胎兒其他常染色體非整倍體疾病及103種大于3Mb的胎兒染色體缺失/重復(fù)疾病等。檢測(cè)特點(diǎn)：全面、安全、精準(zhǔn)、快速。檢測(cè)周期：10個(gè)工作日即可出具檢測(cè)報(bào)告。

  三、高通量測(cè)序染色體異常檢測(cè)（CNV-seq）

檢測(cè)內(nèi)容:全面覆蓋23對(duì)染色體數(shù)目異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變，同時(shí)可以檢測(cè)低至5%的嵌合體。檢測(cè)特點(diǎn):高精度、范圍廣。檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，10個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

適用人群：1. 對(duì)有介入性產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦，在其充分知情的前提下，可將CNV-seq作為一線的產(chǎn)前診斷方法供其選擇。2. 胎兒染色體核型分析不能確定染色體畸變的來(lái)源和構(gòu)成者。3. 胎兒新發(fā)染色體結(jié)構(gòu)重排且無(wú)法排除重排過(guò)程中是否導(dǎo)致染色體微缺失/微重復(fù)者等。

四、單基因遺傳病基因檢測(cè)（臨床全外顯子基因檢測(cè)）

檢測(cè)內(nèi)容:提供臨床全外顯子組檢測(cè)，可檢測(cè)人類(lèi)基因組中約2萬(wàn)多個(gè)基因外顯子區(qū)，其中覆蓋率達(dá)到95%以上的基因數(shù)為18105個(gè)，可解讀包括OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)中明確致病關(guān)系的2752個(gè)基因，4000多種單基因遺傳病。檢測(cè)優(yōu)勢(shì):全面精準(zhǔn)、專(zhuān)業(yè)規(guī)范、更具深度。

適用范圍：1.具有明確的遺傳家族病史的患者；2.具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明分子致病原因的患者；3.涉及某一或多個(gè)臟器異常，或具有不明原因精神異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者；4.希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦及流產(chǎn)兒等。

檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，20個(gè)工作日出具報(bào)告。

五、染色體核型分析

染色體核型分析是目前唯一能檢測(cè)染色體平衡易位技術(shù)；對(duì)于低比例嵌合體有更高的檢測(cè)率。檢測(cè)內(nèi)容:23對(duì)染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常以及5Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變。                  

適用范圍：輔助生殖夫婦；先天智力低下者；家族中已有染色體病或者先天畸形個(gè)體；身材矮小的兒童；原發(fā)性閉經(jīng)或不孕的女性；嚴(yán)重生精障礙或不育的男性；疑為先天愚型的患兒及其父母；長(zhǎng)期接觸X線、有毒物質(zhì)或者電離輻射的人；第二性征發(fā)育不明顯者；染色體異?；純荷返姆驄D雙方；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死胎的夫婦雙方；適婚男女的婚前檢查等。檢測(cè)周期:10個(gè)工作日。

六、孕前/孕早期攜帶者篩查檢測(cè)

檢測(cè)內(nèi)容:全面覆蓋18種常染色體隱性遺傳病及X連鎖隱性遺傳病，共包含441個(gè)熱點(diǎn)突變。適用范圍：備孕期及早孕期夫婦。檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，7個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

七、地中海貧血基因檢測(cè)

檢測(cè)內(nèi)容:用于檢測(cè)血液樣本中3種缺失型α-地貧（--SEA、-α3.7和-α4.2）、3種突變型α-地貧（CS、QS、WS）及17個(gè)位點(diǎn)的19中突變型β-地貧。檢測(cè)特點(diǎn):高精準(zhǔn)、廣覆蓋。

適用范圍：1.關(guān)注婚前、孕前、產(chǎn)前健康及新生兒人群；2.有地貧家族史的人群地貧高發(fā)地區(qū)的人群；3.配偶是地貧攜帶者或患者的個(gè)體；4.有臨床典型體征及地貧篩查結(jié)果異常的人群。

檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，7個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

八、遺傳性耳聾基因檢測(cè)

檢測(cè)內(nèi)容:12s rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3，4個(gè)基因。檢測(cè)特點(diǎn):高覆蓋率、高準(zhǔn)確率、高分辨率、樣本源廣。適用范圍：孕前、孕期女性，高齡產(chǎn)婦，家族成員有耳聾病史者；新生兒等。

檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，7個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

九、QF-PCR快速診斷染色體異常檢測(cè)

檢測(cè)內(nèi)容:13,18,21,X,Y五條染色體數(shù)目。檢測(cè)特點(diǎn):檢測(cè)準(zhǔn)確、操作便捷、靈敏度高、結(jié)果易讀。

適用范圍:1.快速產(chǎn)前診斷，檢測(cè)唐氏綜合征、愛(ài)德華、帕陶氏綜合征、XXY/XYY/XXYY等染色體異常綜合征；2.鑒別產(chǎn)前診斷標(biāo)本母血污染；3.輔助排查流產(chǎn)物三倍體異常檢測(cè)。

檢測(cè)周期:自樣本接受之日起，3—5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

十、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

檢測(cè)內(nèi)容:sFlt-1、PlGF。檢測(cè)優(yōu)勢(shì):儲(chǔ)存便捷：常溫檢測(cè)快速：30min—1h出結(jié)果。指標(biāo)先進(jìn)：與國(guó)際接軌雙指標(biāo)。

適用范圍：1.年齡≥35歲，妊娠前BMI≥28;2.初次妊娠或妊娠間隔≥10年，多胎妊娠；3.并發(fā)癥（慢性高血壓、自身免疫性疾病等）；4.子癇前期既往史或家族史；－疑似子癇前期癥狀（新發(fā)高血壓、新發(fā)尿蛋白等）。檢測(cè)周期:24小時(shí)即可出具報(bào)告。

市中醫(yī)院負(fù)責(zé)人聶勇表示，產(chǎn)前診斷中心是防治出生缺陷的根據(jù)地，醫(yī)院將嚴(yán)格按照上級(jí)對(duì)于產(chǎn)前診斷管理的相關(guān)規(guī)定，全力做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等各項(xiàng)工作，不忘守護(hù)廣大孕產(chǎn)婦健康的初心，牢記減少缺陷患兒出生的使命，并以此為契機(jī)，推動(dòng)醫(yī)院醫(yī)療、科研等工作全面發(fā)展，不斷提升區(qū)域輻射力和行業(yè)影響力，為保障全市婦兒健康、提升周邊地區(qū)出生人口素質(zhì)筑起一道綠色長(zhǎng)城。

組稿 高元元 王冰之 姚娜